ГУЗ "Тульский областной перинатальный центр" - Главная

ГУЗ "Тульский областной перинатальный центр" - Главная

 На главную          |          Новости          |          Контактная информация          |          Электронная приемная          

  Электронная запись к врачу на doctor71.ru Записаться          

ГУЗ "Тульский областной перинатальный центр" - Главная

   Сведения о медицинской организации

   Контактная информация

   Информация для пациентов

   Что взять с собой на роды

   Информация для специалистов

   Медицинские работники

   Вакансии

   Лекарственное обеспечение

   Вышестоящие контролирующие органы

   Документы

   Независимая оценка качества
   оказания услуг

   Противодействие коррупции

   Отзывы пациентов

   Новости, объявления, мероприятия

   -------------------------------

 

   Общие сведения

   Памятка по новообразованиям

   "Мы помним, мы гордимся!"

   Кабинет кризисной беременности

   Структура центра

   Врачи

   Услуги

   Услуги платные

   Кафедра "АиГ" ТулГУ

   "Школа мам"

   "Пациент имеет право знать" !!!

   Общественный совет ГУЗ "ТОПЦ"

   Документы для специалистов

   Вопрос-ответ

   Отзывы

   Вакансии

   Дополнительные документы

   Персональные данные

   Телемедицинский центр

   Проект "Открытый регион"

   Проект «Общественная оценка»"

   Скорая или неотложная: в чем разница?"

   Правила госпитализации в ГУЗ ТОПЦ"

   Телефоны "горячих линий"

   "Здоровый образ жизни"

   Опросы

 

Яндекс.Метрика

       Медико-генетический центр

    Деятельность Медико-генетического центра.

      

    Руководит медико-генетическим центром: Юдинцева Татьяна Владимировна.

    Основные направления деятельности нашего медико-генетического центра — это:
     1. медико-генетическое консультирование семей;
     2. неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний;
     3. пренатальный скрининг женщин в 1-ом триместре беременности на хромосомную патологию;
     4. цитогенетические исследования — как после рождения так и во время беременности;
     5. мониторинг ВПР в Тульской области.


    Медико-генетическое консультирование одно из основных и самое сложное направление в работе центра. Клинико-диагностическое обследование проводится путем консультативных приемов врачом генетиком.


    Показания для направления на консультацию генетика:

    1. При подозрении на наследственную патологию:
     - Дети с врожденными пороками развития.
     - Обменные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, галактоземия и др.).
     - Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена–Беккера, спинальная амиотрофия, миотоничекая дистрофия и др.).
     - Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и др.).
     - Дети с задержкой физического развития.
     - Дети с задержкой психомоторного и/или речевого развития, умственной отсталостью.
     - Пациенты с нарушением половой дифференцировки и задержкой полового развития.

    2. При беременности:
     - Группа риска по хромосомной патологии по данным I пренатального скрининга
     - Группа риска по хромосомной патологии по данным УЗИ плода
     - Наличие у плода ВПР (по данным УЗИ).
     - Влияние тератогенных факторов (рентген, инфекции, лекарственные средства и др.) на плода в раннем сроке (до 12 недель беременности).
     - Возраст женщины старше 35 лет.

    3. При планировании беременности:
     - Семейные случаи умственной отсталости.
     - Семьи, имеющие детей с хромосомной патологией (болезнь Дауна и др.) или прерыванием беременности в связи с выявлением у плода врожденных аномалий развития.
     - Носительство хромосомных нарушений или моногенной болезни в семье.
     - Кровное родство супругов.
     - Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития (ВПР).

    4. Бесплодие и привычное невынашивание беременности:
     - Первичное бесплодие супругов
     - Первичная и вторичная аменорея
     - Привычное невынашивание беременности.
     - Повторные случаи мертворождаемости в семье при отсутствии акушерской патологии.



    Неонатальный скрининг – один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.
    Обследование новорожденных в Тульской области проводится на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, дреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
    Своевременное выявление этих заболеваний позволяет предотвратить инвалидность, развитие умственной отсталости и преждевременную гибель детей с данной патологией.

    Где и как проводится неонатальный скрининг

      

    Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки, в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют и отправляют в медико-генетический центр.

    В выписке из роддома неонатолог делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату.

    В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра сообщают о положительном результате в вашу детскую больницу по месту жительства. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка.

    Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

    Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев.


    Лаборатория пренатальной диагностики проводит обследование женщин в I триместре беременности на хромосомные заболевания — синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
     1. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней проводится строго в рекомендуемые сроки беременности и только на экспертном уровне, что служит раннему выявлению патологии и определяет выбор оптимальной акушерской тактики в интересах семьи.
     2. Обследования в окружных кабинетах проводится по талонам — направлениям, выданным врачами женских консультаций всем беременным, постоянного проживающим в Туле и области.
     3. Сроки обследования 11 недель — 13 недель 6 дней беременности.
     4. В окружном кабинете пренатальной диагностики проводится ультразвуковое обследование врачом — экспертом и забор крови из вены на маркеры хромосомной патологии у плода.
     5. В лаборатории пренатального скрининга МГЦ делается анализ крови на сывороточные маркеры 1-ого триместра всем женщинам Тульской области, вставшим на учет в 1-ом триместре беременности, с расчетом индивидуального риска хромосомной патологии у плода.
     6. При выявлении ультразвуковых и биохимических признаков нарушений в развитии будущего ребенка дальнейшее обследование для постановки диагноза проводится в медико-генетическом центре ГУЗ «Тульский областной перинатальный центр» (пациентка вызывается на консультацию по телефону в течение 3-4 дней после сдачи анализов и УЗИ).


     Цитогенетическая лаборатория является единственной лабораторией Тульской области, где проводится хромосомный анализ детям и взрослым.

      

    Показаниями для проведения цитогенетического обследования детям:
     подозрение на хромосомную патологию (болезнь Дауна, Шерешевского - Тернера, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и др.)
     Наличие ВПР и МВПР
     Задержка физического развития
     Задержка полового развития
     Задержка умственного развития
     Неясный пол ребенка
     Первичная аменорея

    Показаниями для проведения цитогенетического обследования взрослым:
     исследование семей, где есть ребенок с врожденными пороками развития и (или) хромосомной патологией.
     исследование семейных пар с выкидышами на ранних сроках беременности.
     исследование мужчин с нарушением сперматогенеза.
     исследование семейных пар с нарушением репродуктивной функции (первичное и вторичное бесплодие).
     При направлении на ЭКО — обследование обоих супругов.
     Отягощенный семейный анамнезе по хромосомной патологии.

    Показаниями для проведения цитогенетического обследования при беременности:
     группа риска по хромосомной патологии по результатам I пренатального скрининга (по направлению врача генетика)
     беременность при носительстве хромосомных нарушений в семье.
     Ребенок в семье с хромосомной патологией
     множественный врожденные пороки развития по данным УЗИ плода












     

     

     

     

ГУЗ "Тульский областной перинатальный центр" - Главная

     © 2010-2015 ГУЗ "Тульский областной перинатальный центр" Все права защищены. Дизайн и поддержка сайта Алексей Власов sw-studio.ru            Сайт адаптирован под Mozilla Firefox